Peutz-Jeghers-Syndrom — GeneReviews® …

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Peutz-Jeghers-Syndrom - GeneReviews® ...

Zusammenfassung

Klinische Merkmale.

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) is a autosomal-dominant Durch Assoziation von Magen-Darm-Polyposis gekennzeichnet, mucocutaneous Pigmentierung und Krebs Veranlagung sterben. Peutz-Jeghers-Typ hamartomatöse Polypen Sind am häufigsten im Dünndarm (in der reihenfolge der Häufigkeit: im Jejunum, Ileum und Duodenum), Kann Aber Auch im Magen, Dickdarm auftreten, und extraintestinal Standorten einschließlich des Nierenbeckens, der Bronchien, Gallenblase, Nasengänge, Harnblase und Harnleiter. Magen-Darm-Polypen can chronic Blutungen und Anämie Führen und Auch wiederkehr Behinderung und intussusception erfordern wiederholte Laparotomie und Darmresektion verursachen. Mukokutane Hyperpigmentierung präsentiert in der Kindheit als dunkelblau bis dunkelbraun Flecken um den Mund, Augen und Nase, im perianalen Bereich und an der Wangenschleimhaut. Hyperpigmentierte Makulae ein den Fingern Sind Häufig. Die Makulae Kann in der Pubertät und Erwachsensein verblassen. Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom Haben ein Erhöhtes Risiko für Eine vielzahl von epithelialen malignen Erkrankungen (Darm-, Magen-, Bauchspeicheldrüsen-, Brust- und Eierstockkrebs). Die Weibchen Sind mit Einems Risiko für Sex Markstumoren MIT Tubuli (SCTAT) Eine gutartige Neubildung der Ovarien und Adenom malignum des Gebärmutterhalses, Einer seltenen aggressiven Krebs ringförmigen. Männer Entwickeln gelegentlich große calcifizierende Sertoli-Zell-Tumoren (LCST) der Hoden, sterben Östrogen absondern und Kanns zu Gynäkomastie, moderne Skelettalter Führen und letztlich Minderwuchs ,, ideal für unbehandelt.

Diagnostizieren / Test.

Diagnostizieren Sterben von Peutz-Jeghers-Syndrom beruht auf Klinischen befunden. Die IDENTIFIZIERUNG Einer heterozygot pathogene Variante STK11 Diagnostizieren und ermöglicht Familienstudien Durch molekulargenetische Untersuchung wettet sterben.

Management.

Die treatment von Manifestationen: Routine Endoskopische überwachung mit Polypektomie verringert sterben Häufigkeit von Notfall Laparotomie und Darm VERLUST von intussusception Führt. Diagnostizieren und treatment von Dünndarm-Polypen is a Herausforderung. Neue Fortschritte in der Dünndarm-Bildgebung umfassen Videokapselendoskopie, CT enterography und MR enterography. Ballon-Enteroskopie Unterstützte ermöglicht entfernung von Tiefen Dünndarm-Polypen sterben. Gelegentlich intraoperative Enteroskopie und Enterotomie Wird für entfernung von Grossen distalen Dünndarm-Polypen erforderlich Wir Wir Wir sterben. Invagination und Malignitäten sollte in der üblichen Weise Behandelt Werden.

Prävention von primären Manifestationen: Obwohl es nicht speziell® bei Personen mit PJS studiert, Könnte folgendes berücksichtigt basieren auf Familiengeschichte oder andere klinische factors: prophylaktische Mastektomie hohes Risiko für Brustkrebs und prophylaktische Hysterektomie und bilaterale Salpingoophorektomie nach Alter 35 Jahre zu Verwalten oder nach DEM gebärfähigen Wurde abgeschlossen gynäkologischen Malignomen zu verhindern .

üBERWACHUNG: Protokolle gerechnet gerechnet gerechnet wurden zur überwachung von Magen, Dünn- und Dickdarm, Brust, Hoden, Ovarien, Uterus und Pankreas nach Verschiedenen Elle Elle Elle Verfahren BEREITS Geburt und so Häufig Wie einmal pro Jahr vorgeschlagen.

Bewertung von Verwandten in Gefahr: If pathogene Variante in der Familie Bekannt ist, Bieten molekulargenetische Untersuchung auf at-Risk-Verwandten sterben, so that sterben Morbidität und Mortalität Durch Früherkennung und Prävention von Krankheiten Durch geeignete überwachung und Prüfung von prophylaktischen Massnahmen in den betroffenen Familienmitglieder REDUZIERT Werden. Familie Variante nicht bekannt ist Wenn Die, Bieten klinische diagnostische Untersuchungen für alle at-Risk-Familienmitglieder, sterben von Einer Frühen treatment und angemessene überwachung profitieren.

Genetische Beratung.

Peutz-Jeghers-Syndrom Wird autosomal-dominant vererbt. Jedoch ETWA 45% der Betroffenen HaBen keine Familiengeschichte von PJS; sterben Genaue Zahl der Fälle Durch Eine verursacht de novo pathogene Variante ist unbekannt, da sterben Frequenz der subtilen Zeichen der Erkrankung in den Eltern nicht Gründlich untersucht Worden und molekularen genetischen Daten Sind unzureichend. Das Risiko für den Nachkommen Eines Individuums mit Einems pathogenen STK11 Variante beträgt 50%. Sobald der STK11 pathogene Variante Hat sich in Einems betroffenen FAMILIEN, Pränataltests für Eine Schwangerschaft mit Einems erhöhten Risiko und Präimplantationsdiagnostik Sind Möglich identifiziert Worden.

diagnostizieren

Suggestive Würdigung

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) sollte im Verdacht bei Personen mit DM folgt vor:

Zwei oder mehr PJS-Typ Darmpolypen

Gynäkomastie Bei Männern als Folge von Östrogen-Produzierenden Zelle Sertoli Hodentumoren

Geschichte der Einstülpung, vor Allem bei Einems Kunst oder jungen Erwachsenen

Hinweis: Personen mit PJS Auch viele andere Polypen Entwickeln; Polypen adenomatöse Veränderungen entstehen Häufig im Kolon zeigt und Verwirrung mit familiärer adenomatöser Polyposis verursachen Kann. Die Histologie der Magen PJS Polypen can ähnlich Wie Magen-hyperplastische Polypen sein, DAMIT sterben bedeutung Eines Magen-Darm-Pathologen hervorhebung in Polyp Histologie zu meinungen.

Zur errichtung der Diagnose

Zwei oder mehr histologisch bestätigtem PJS-Typ hamartomatöse Polypen

Eine beliebige Anzahl von PJS-Typ Polypen in Einems Individuum entdeckt, Die Eine Familiengeschichte von PJS Hut in mindestens Einems nähen Verwandten

Charakteristisch mucocutaneous Pigmentierung in Einer Person, Die Eine Familiengeschichte von PJS in mindestens Einems Nähen Verwandten Hut

Eine beliebige Anzahl von PJS-Typ Polypen in Einer Person, sterben Auch charakteristisch mucocutaneous Pigmentierung Hut

Molekulare Testansätze Infos Bern, umfassen Single-Gen-Tests. Verwendung von a Multi-Gen-Panels. und besser verständlichGenomische Tests .

Ein-Gen-Tests. Sequenzanalyse STK11 erfolgt Gen-durch Gezielte Deletion / Duplikation Analyse erste und befolgt Werden. Die Sequenzanalyse und Gen-Gezielte Deletion / Duplikation Analyse STK11 Kanns Auch gleichzeitig durchgeführt Werden, Durchlaufzeit zu reduzieren.

Ein Multi-Gen-Panels das schliesst STK11 und andere Gene von Interesse (siehe Differentialdiagnose) Können ebenfalls berücksichtigt Werden. Anmerkung: (1) Die Gene Enthalten, Sterben und empfindlichkeit von Multi-Gen-Panels variieren von Labor und im laufe der Zeit. (2) Einige Multi-Gen-Panels can Gene umfassen nicht mit der bedingung in diesem Diskutiert assoziiert Genereview ; so Müssen Kliniker bestimmen, Welche Multi-Gen-Panels Die beste möglichkeit bietet, sterben genetische Ursache der Erkrankung bei den Meisten vernünftigen Kosten zu identifizieren. (3) Methoden in Einems-Panel-used Werd, Kanns Sequenzanalyse umfassen sterben. Löschung / Vervielfältigung Analyse. und / oder andere nicht-Sequenzierung basierten Tests.

Weitere Umfassende Tests Genomische (Fälle verfügbar) einschließlich Ganz Exoms Sequenzierung (WES) und Vollgenomsequenzierung (WGS) Können in betracht gezogen Werden, WENN Serielle Einzel-Gen-Tests (und / oder sterben verwendung Eines Multi-Gen-Panels, das umfasst STK11 ) Nicht mit Merkmalen PJS Eine Diagnose in Einem Individuum zu Confirm. Eine solche Prüfung Kann (z.B. Mutation Eines andere oder Gene Gens, sterben in Einer ähnlichen Klinischen Präsentation Führt) als nicht zuvor Eine Diagnose liefern oder schlagen. Bei Fragen oder Problemen bei der Interpretation der Testergebnisse zu betrachten, klicken Sie hier genomischen.

1 Tabelle.

Molekulargenetische Diagnostik used in Peutz-Jeghers-Syndrom

Siehe Molecular Genetics Informationen über Allelvarianten in diesem Gen Nachgewiesen.

Die Sequenzanalyse Erkennt Varianten sterben gutartig Sind, wahrscheinlich gutartig, unsicherer bedeutung, wahrscheinlich pathogenen oder pathogenen. Pathogene Varianten Infos Bern, umfassen kleine intragenischen Deletionen / Insertionen und Missense, Nonsense und Spleißstellen-Varianten; Typischerweise Exon oder Voll Gendeletionen / Vervielfältigungen Werden nicht Erkannt. Bei Fragen oder Problemen Interpretation der bei der Sequenzanalyse ergebnisse zu betrachten, klicken Sie hier.

Gene-Gezielte Deletion / Duplikation Analyse Erkennt intragenischen Deletionen oder Duplikationen. Methoden, used sterben Werden Können, umfassen: quantitative PCR. Langstrecken-PCR, MLPA (MLPA) und ein Gen -targeted Microarray Entwickelt Einzel-Exon-Deletionen oder Duplikationen nachzuweisen.

Klinische Merkmale

Klinischen Beschreibung

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Durch Die Vereinigung von Magen-Darm-Polyposis und mucocutaneous Pigmentierung aus. Das Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignitäten Deutlich erhöht. Distinct benigne und maligne Gonaden und gynäkologischen Tumoren Kanns Auch gesehen Werden. Variable Expressivität ist üblich; zum beispiel Infos FINDEN einige betroffene Personen in Familien mit PJS Haben nur Polypen oder periorale Pigmentierung.

Magen-Darm-Polyposis. Peutz-Jeghers-Typ hamartomatösen Polypen Infos FINDEN überall im Gastrointestinaltrakt auftreten, Sondern Treten bin in den Dünndarm häufigsten. Die Dichte von Polypen ist am Grössten, im Jejunum, Ileum vom gefolgt, das Duodenum Dann. Polypen Konnen ein Anderer Stelle im GI-Trakt, einschließlich Magen und Dickdarm auftreten. Polypen Haben Auch im Nierenbecken, Harnblase, Harnleiter, Lunge, Nasenlöcher und Gallen berichtet.

Adenome Auch mit erhöhten Prävalenz im Gesamten Gastrointestinaltrakt auftreten.

Mukokutane Pigmentierung. Melanozytärer Makulae (MM) Sind bei der Geburt nur selten vorhanden; sie ausgesprochen Werden, in den Meisten Kindern Vor dem Fünften Jahr, Aber Dann in der Pubertät und Erwachsensein verblassen. Kinder Häufig vorhanden mit dunkelblau bis dunkelbraun mucocutaneous Makulae um den Mund, Augen und Nase, im perianalen Bereich und an der Wangenschleimhaut. Hyperpigmentierte Makulae ein den Fingern Sind ebenfalls üblich. In Einer Reihe, 94% der Personen PJS MIT perianaler mm HATTEN 73% MM Dass sterben Ziffern betroffen, 65% Hatten MM an der Wangenschleimhaut, und 21% Hatten MM ein Ande Standorten [Utsunomiya et al 1975].

Histologisch erhöht Melanozyten an der Kreuzung Beobachtet, Mit Einer erhöhten Melanin in den basalen Zellen epidermalen-dermalen. Keine Bösartigkeit Risiko IST Mit Verbunden MM.

Gonadal Tumoren. Frauen mit PJS Sind mit Einems Risiko für Eierstock Sex Markstumoren MIT Tubuli (SCTATs) und muzinöse Tumoren der Eierstöcke und Eileiter ringförmigen. Symptome Sind unregelmäßige oder starke Regelblutungen und gelegentlich vorzeitige Pubertät aufgrund Hyperöstrogenismus. SCTATs in PJS Sind bilateral multifokale kleine Tumoren mit fokalen Verkalkungen und Einems typisch gutartigen Verlauf [Young 2005]. Im gegensatz dazu Sind sporadische SCTATs groß, einseitig, und mit Einer 20% Entartungsrisiko in verbindung gebracht.

Malignität. Personen mit PJS Sind Einems erhöhten Risiko für Darm- und extraintestinal malignen Erkrankungen.

2 Tabelle.

Kumulative Risiko von Krebserkrankungen in Peutz-Jeghers-Syndrom

SCTAT = Sex-Marktumor MIT ringförmigen Tubuli

Colorectal-und Magenkrebs Kann von Adenomen entstehen, sterben bei Personen mit PJS Häufig zu FINDEN Sind. Eine deutliche Zunahme der Krebsinzidenz nach Alter 50 Jahre Bemerkenswert.

Brustkrebs und Eierstockkrebs im Frühen Alter in Peutz-Jeghers-Syndrom auftreten Können. Das Brustkrebsrisiko bei Frauen Mit PJS that von Frauen nähern, Die Eine pathogene Variante HaBen in BRCA1 Oder BRCA2. Einige Familien mit PJS Bericht Verwandten mit Brustkrebs früh einsetzende, Krieg darauf hindeutet, that einige Familienmitglieder mit Einems pathogenen Variante gelegentlich Brust- oder andere Krebsarten ohne symptome von den hamartomatöse Polypen mit Entwickeln.

Gebärmutterhalskrebs. Adenom malignum is a seltene, gut differenziertes Adenokarzinom des Gebärmutterhalses. Die symptome Sind Blutungen oder Eine schleimige, Tränende Ausfluss. Die Histologische diagnostizieren Kann auf kleine pathologische Proben Schwierig sein. Die Fünf-Jahres-Überleben nach der Bedienung beträgt 60% [Tsuda et al 2005].

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

Die Daten Auf dem Genotyp-Phänotyp-Korrelation in BEZUG auf STK11 pathogenen Varianten Sind widersprüchlich. Eine weitere Analyse der Registrierungsdaten Werden benötigt, um Eine bessere Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu charakterisieren und Bösartigkeit Risiken Confirm gepoolten.

Das Risiko für Eine Invagination des Dünndarms Wurde nicht beeinflusst Durch STK11 Variante Status [Hearle et al 2006b].

Penetranz

alle gemeldeten Personen Auf dem Laufenden mit pathogenen Varianten STK11 Haben klinische Manifestationen gezeigt.

Nomenklatur

Die following Begriffe Sind Auch für PJS used:

Polyp und Flecken-Syndrom

Geerbte hamartomatöse Polypen in verbindung MIT mucocutaneous Melanozyten Makulae

Perioral lentiginose (manchmal unpassend als Synonym für PJS used)

Häufigkeit

PJS Kanns In jeder Rasse oder der ethnischen Gruppe auftreten.

Genetisch verwandte (Allel) Störungen

Differenzial

In Tabelle 3 Sind Differentialdiagnose von Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) sterben.

Juvenile Polyposis-Syndrom(JPS) Wird Durch Eine Prädisposition für Multiples Polypen im Gastrointestinaltrakt (GI-Trakt), insbesondere im Magen, Dünndarm, Dickdarm, Rektum und charakterisiert hamartomatösen. der Begriff "jugendlich" Art der Polyp bezieht Sich auf, nicht das Alter des Auftretens von Polypen sterben. Juvenile Polypen Sind Hamartomen, sterben ein normales Epithel mit Einems dichten Stroma zeigen Eine entzündliche Infiltrat and a glatte Öberfläche mit dilatativer, Schleim gefüllten zystische Drüsen in der Lamina propria. Die Meisten Menschen MIT JPS einige Polypen Durch Alter von 20 JAHREN HABEN. Die Anzahl der Polypen ist sehr variabel. Die Meisten Sind gutartig. Das Risiko von GI Krebserkrankungen in Familien Mit JPS Entwicklung im Bereich von 9% bis 50%. Obwohl sterben Meisten of this erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs zugeschrieben Werd, HABEN Karzinome des Magens, des oberen GI-Trakt und Bauchspeicheldrüse Beobachtet. JPS Wird Durch den Mangel Eines melanotischen Makulae und der Histologie von Polypen von PJS aus. ETWA 20% der Personen mit JPS HaBen pathogenen Varianten SMAD4 ; ETWA 20% HaBen pathogenen Varianten BMPR1A. JPS Wird autosomal-dominant vererbt.

PTEN Hamartom Tumor-Syndrom(PHTS), Eine autosomal-dominant Krebssyndrom verursacht Durch Mutation PTEN. umfasst Cowden-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, PTEN -verwandten Proteus-Syndrom, und ein Proteus-ähnliches Syndrom. Die extraintestinale Manifestationen Sind Stärker ausgeprägt als Darm-Polyposis. Die Merkmale des Cowden-Syndrom sterben es von PJS unterscheiden Sind: Gesichts trichilemmomas, Schleimhaut Papillome, acral Keratosen, Makrozephalie und Tumoren der Schilddrüse, der Brust und Endometrium. Die Unterscheidungsmerkmale der Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Makrozephalie, Darm-Polyposis und Lipome. Proteus-ähnliches Syndrom ist nicht definiert, Sondern bezieht Sich auf Personen mit signifikanten Klinischen Merkmale des Proteus-Syndrom, tun sterben, um sterben Diagnostischen kriterien für sterben Proteus-Syndrom nicht erfüllen.

Ungeklärte hamartomatöse gemischte Polyposis. 49 von In Einer Studie nicht verwandten Personen mit ungeklärter hamartomatöse gemischten Polyposis, süß et al [2005] festgestellt that 22% verschiedene pathogene Varianten Keimbahn had.

Von 14 Personen mit Polyposis juvenile-Typ: zwei had pathogenen Varianten ENG (Kodierend endoglin), ein Gen mit hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie Verbunden Sind; had hemizygous Deletion umfasst Eine PTEN und BMPR1A ; und Mann had Eine SMAD4 pathogene Variante.

Von 23 Personen mit hyperplastischen / mixed Polyposis, zwei Hatten PTEN pathogene Varianten.

Von den neun Personen mit Einems unbekannten hamartomatöse Polyposis gerechnet gerechnet gerechnet wurden pathogene Varianten gesehen in STK11 (4) BMPR1A (2), und SMAD4 (1).

Carney-Komplex is a autosomal dominante Erkrankung, sterben Durch Hautpigmentstörungen gekennzeichnet ist; Myxome, endokrinen Tumoren oder Hyperaktivität und Schwannomen. Pale braun bis schwarz lentigines Sind häufigste Manifestation Einer Carney-Komplex und in der Regel nehmen Eine Zahl in der Pubertät sterben. Myxome des Herzens auftreten in Einems jungen Alter, in Einer oder allen Herzkammern und manifestieren Sich als intrakardialer Obstruktion des Blutflusses, Embolie und / oder Herzversagen auftreten Kann. Andere Webseiten für Myxome umfassen sterben Haut, der Brust, Mund-Rachenraum und Weiblichen Genitaltrakt. Primäre pigmentierte noduläre NNR Krankheit, Cushing-Syndrom verursacht sterben, ist sterben am häufigsten endokrinen Tumoren Beobachtet, in ETWA 25% der betroffenen Individuen auftreten. Großzelligen verkalkende Sertoli-Zell-Tumoren Sind in Einems drittel der betroffenen Männern Innerhalb der Ersten Zehn Jahre und in fast allen erwachsenen Männern Beobachtet. Bis zu 75% der Personen, HABEN Mehrere Schilddrüsenknoten, von Denen sterben Meisten Schilddrüsenfollikelzellen Adenome Sind. Klinisch offensichtlich Akromegalie Aus einem Wachstumshormon (GH) Adenom -produzierenden ist offensichtlich in ETWA 10% der Erwachsenen. Psammomatous melanotischen schwannoma, ein seltener Tumor des Nervenscheide, Tritt in schätzungsweise 10% der betroffenen Personen. Trotz Einiger Klinischer Überlappung between Carney-Komplex und Peutz-Jeghers-Syndrom, keine Personen mit Carney-Komplex gefunden pathogenen Varianten Zu haben, in STK11. ETWA 60% der Menschen HABEN pathogenen Varianten PRKAR1A .

3 Tabelle.

Erbliche Krebserkrankungen Anzeichen und symptome, sterben mit PJS Overlap

Die Differentialdiagnose der oralen pigmentierten Läsionen Beinhaltet følgende Leistungen:

Eine feste Arzneimittelreaktion

Eine normale Variante, vor Allem bei Afroamerikanern [Bishop et al 2004]

Die Differentialdiagnose der einige der seltenen Tumoren Beobachtet in PJS Beinhaltet:

Sex Markstumoren mit ringförmigen Tubuli (SCTAT); 50% Sind mit Peutz-Jeghers-Syndrom assoziiert Sind; der Rest Kann als isolierter Befund auftreten.

Kalkbildende Sertoli Tumoren der Hoden und Adenom malignum des Gebärmutterhalses bei Frauen; Dies Kann Auch als ein isolierter Befund oder in anderen Erkrankungen auftreten.

Management

Auswertungen Nach der Erstdiagnose

Um das Ausmaß der Krankheit festzustellen und für sterben klinische Müssen in Einems einzelnen Follow-up diagnostiziert Mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Werden sterben følgende Ersten Bewertungen empfohlen:

Obere Endoskopie Eulen kleine Darmuntersuchung (MR enterography oder Kapselendoskopie) Beginnend im Alter von mindestens acht Jahren, sterben, ideal für symptome auftreten

Koloskopie Anfang im Alter von 8 Jahre

Bei Frauen, gynäkologischen und Brustuntersuchungen und (nach dem Alter von 18 JAHREN) MRT

Bei Männern Hoden Prüfung und Hodenultraschalluntersuchung, WENN Klinisch indiziert

Beratung mit Einems Klinischen Genetiker und / oder genetischen Berater

Die treatment der symptome

Polypen. Sobald sterben Belastung von Magen-Darm-Polypen Durch Endoskopie und bildgebenden Untersuchungen, prophylaktischen Polypektomie von Polypen etabliert 1 cm durchgeführt. This Strategie Hut Zwei Ziele:

Zur Verringerung der Folgen von Grossen Polypen einschließlich Blutungen, Anämie, Verstopfung und intussusception

Um das Risiko für Krebs Durch Die maligne Transformation von PJS-Typ Polypen reduzieren

Distal Dünndarm-Polypen, sterben ausserhalb der Reichweite der konventionellen Endoskopie Sind Schwierig gewesen, zu Verwalten. Bis vor Kurzem Barium-Kontrast Oberen Magen-Darm-Serie Mit Einem kleinen Darm Durch takip et empfohlen Worden. Allerdings erlauben sterben Jüngsten Fortschritte bessere Diagnose und Beseitigung der Dünndarm-Polypen, ohne oft Laparotomie und mit Einer Verringerung der Strahlenbelastung zu häufigen überwachung im zusammenhang MIT:

Video Kapselendoskopie (VCE) ermöglicht Eine bessere Visualisierung der Dünndarm-Polypen als Barium Röntgenstrahlen und als Erste Werd-Line-Überwachungsverfahren empfohlen. Bei Kindern Kann sterben Kapsel nach DEM Oberen Endoskopie im Duodenum eingesetzt Werden [Parsi Burke 2004 Burke et al 2005 Mata et al 2005 Schulmann et al 2005]. Siehe Anmerkung.

Einstülpung sollte in üblicher Weise Behandelt Werden.

Maligne sollte in üblicher Weise Behandelt Werden. Die konservative treatment von Gonaden-Tumoren Bei Männern und Frauen geeignet ist.

Prävention von primären Manifestationen

das erhöhte Risiko für Brustkrebs zu managen basierend auf der Familiengeschichte oder andere factors Klinischen, obwohl nicht speziell® in PJS studiert, Kanns prophylaktische Mastektomie betrachtet Werden. Prophylaktische Hysterektomie und bilaterale Salpingoophorektomie zu gynäkologischen Malignomen bei Frauen verhindern Kann in betracht gezogen Werden. Bei Einigen Erkrankungen, sterben mit Einems Hohen Risiko für maligne Erkrankungen (z HNPCC), Unterstützt Beweise für this Strategie [Schmeler et al 2006].

üBERWACHUNG

Das Überwachungsprogramm für sterben Mehrere Organe mit Einems Risiko für Krebs ist in Tabelle 4 Anmerkung skizziert: Die WIRKUNG Einer solchen überwachung auf Morbidität und Mortalität in Wurde kontrollierten Studien nicht untersucht.

4 Tabelle.

Screening und Überwachungsrichtlinien für Peutz-Jeghers-Syndrom

MRCP = Magnetresonanz Cholangiopankreatikographie

If signifikante Polypen zu Beginn der Studie vorhanden Sind, STERBEN wiederholen Sie Obere Endoskopie / Koloskopie alle drei Jahre. If keine signifikanten Polypen zu Beginn der Studie vorhanden Sind, wiederholen Sie im Alter von 18 jahren und alle drei Jahre Dann.

CT enterography Kann als Alternative Werden used. Die verwendung von MR enterography ermöglicht gleichzeitige überwachung von Bauchspeicheldrüsenkrebs sterben.

If Wenge oder zu Beginn der Studie keine Polypen, wiederholen Sie 18 Jahre im Alter.

Digitale Mammographie, MRT, ideal nicht verfügbar

Diskutieren prophylaktische Mastektomie.

Diskutieren prophylaktische Hysterektomie und Ovarektomie.

Agenten / Umstände zu vermeiden

Keine Mittel, sterben das Risiko für sterben Entwicklung oder Polyp für Krebserkrankungen erhöht Sind beschrieben Worden.

Bewertung der verwandschaft at Risk

Es ist angemessen, scheinbar asymptomatischen Älteren und Jüngeren at-Risk-Angehörigen der betroffenen Patienten zu bewerten, um so früh wie möglich mind Geist Sinn, diejenigen zu identifizieren, sterben von Beginn der treatment und vorbeugende Massnahmen profitieren Würden.

If das pathogene Variante in der Familie ist Bekannt. Es ist Angebracht, molekulargenetische Tests für sterben Bekannten oder pathogenen wahrscheinlich pathogene Variante at-Risk-Verwandten zu Bieten. Morbidität und Mortalität in Diesen Personen verringert Werden identifiziert sterben familienspezifischen Variante Durch Zu haben:

Eine frühe und treatment diagnostizieren;

Surveillance Wie in Surveillance skizziert.

Familie ist nicht bekannt If das Variante pathogene in der. Es ist Angebracht, zu Bieten:

Klinische diagnostische Untersuchungen, this Familienmitglieder zu identifizieren, sterben von Einer Frühen treatment profitieren Werden;

Surveillance Wie in Surveillance zu allen Verwandten Ersten Grades umrissen, ob oder nicht erfüllen sie sterben Diagnostischen kriterien.

Siehe genetische Beratung für Fragen im zusammenhang Mit der Prüfung von Risiko Verwandten Amt für sterben genetische Beratung Begünstigte Begünstigte Begünstigte Zwecke.

Therapien Under Investigation

Suchen ClinicalTrials.gov Für den zugang zu Informationen über klinische Studien für ein Breites Spektrum von Krankheiten und Zuständen. Hinweis: There is keine Klinischen Studien für this disease sein Kann.

Andere

This ergebnisse legen nahe, that mTOR-Inhibitoren Sind Eine Option für Verwaltung von Polyposis in PJS zu untersuchen sterben.

Genetische Beratung

Erbgang

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Wird autosomal-dominant vererbt.

Gefahr für Familienmitglieder

Der Fälle, in Denen ein einzelnes Auftreten in einer Familie Krieg, Scheinen viele von Einems verursacht Werden de novo pathogene Variante STK11. Der Genaue Anteil der Falle Durch Eine verursacht de novo pathogene Variante ist unbekannt, da sterben Frequenz der subtilen Zeichen der Erkrankung in den Eltern nicht Gründlich untersucht Worden und molekularen genetischen Daten Sind unzureichend.

Empfehlungen für beurteilung der Eltern Eines Probanden mit PJS und ohne Bekannte Familiengeschichte von PJS sterben umfassen:

Molekulargenetische Untersuchung, ob ein STK11 pathogene Variante IST in der Probanden identifiziert;

Untersuchung der Mundschleimhaut und der Haut der Ziffern und Genitalbereich für hyperpigmentierten Makulae; Obere und untere gastrointestinale Endoskopie; Mammographie; bimanuellen gynäkologische Untersuchung und ovarian Ultraschalluntersuchung (Frauen); und Hoden Prüfung (Männchen).

If das pathogene Variante im Probanden gefunden Kann nicht in der Leukozyten-DNA von Beiden Eltern Nachgewiesen Werden, Mögliche Erklärungen umfassen Keimbahn mosaicism in Einems parent [Hernan et al 2004] oder ein de novo Somatische / Keimbahn-pathogene Variante im proband.

Somatische mosaicism Wurde in vier von 300 Personen berichtet Analysiert Sanger-Sequenzierung und MLPA. Zwei Personen Waren Mosaik für single-nucleotide Varianten und Zwei Waren Mosaik für sterben partielle Deletionen. Keine of this Personen had Eine Familiengeschichte von PJS; jedoch had Tochter Eines of this Individuen Klinischen Merkmale der PJS und Wurde gefunden Die, äh sterben Löschung Zu haben (in Einem nicht-Mosaik-Form) identifiziert in IHREM Vater [McKay et al 2016].

Die Familiengeschichte von Einigen mit PJS diagnostizierten Individuen auftreten Infos FINDEN wegen der Störung, negativ zu sein, sterben Erkrankung bei Familienmitgliedern oder Frühen Tod des Mutter (und andere Verwandte) Vor dem Einsetzen der symptome zu Erkennen. DAHER Kanns Eine scheinbar negativen Familiengeschichte nicht bestätigt Werden, es sei denn Eine angemessene medizinische Untersuchung und / oder molekulargenetische Untersuchung Hat sich auf Eltern des Probanden durchgeführt Wurde sterben.

Das Risiko Amt für sterben Sippen des Probanden, hangt von der genetischen Der Ständer des Probanden s Eltern.

Wenn Ein Elternteil des Probanden betroffen ist. das Risiko für sterben sibs beträgt 50%.

Als Eltern Sind klinisch nicht betroffen sterben. das Risiko für sterben sibs Eines Probanden Scheint gering zu sein.

Wenn der STK11 pathogene Variante im Probanden gefunden Kann nicht in der Leukozyten-DNA von Beiden Eltern detektiert Werden, ist das Risiko zu sibs geringfügig Grösser ist als sterben der Allgemeinen bevölkerung, wegen der möglichkeit der elterlichen Keimbahn mosaicism. Sehen Die Eltern EINES proband .

Jedes Art Eines Individuums mit PJS und Einems identifizierten STK11 pathogene Variante hat eine Chance von 50% der Vererben STK11 Variante. Kinder von seltenen Personen, sterben Mosaik Sind für STK11 Varianten Würden gefährdet ein vererben STK11 pathogene Variante.

Das Risiko für den Nachwuchs Eines Probanden mit Einer negativen Familiengeschichte und ohne identifiziert STK11 pathogene Variante IST unbekannt.

Andere Familienmitglieder. Das Risiko Amt für andere Familienmitglieder richtet Sich nach DM-Status des Ersten Grades s ‘proband: wenn ein Verwandter betroffen ist, und ist heterozygot für Eine STK11 pathogene Variante, seine oder Ihre Familienmitglieder Sind in Gefahr.

Ähnliche genetische Beratung Fragen

Siehe Verwaltung, Auswertung von verwandschaft at Risk für Informationen Über Bewertung sterben at-Risk-Angehörigen zum Zweck der Frühen diagnostizieren und treatment.

Genetische Heterogenität. PJS Befunde bei Kindern Auftritt, sterben nicht über Eine Familiengeschichte von PJS Kanns Durch Mutation von Genen verursacht Werden, Ausgenommen STK11 und in andere Weise Einer vererbt Werden aus STK11 -verwandten PJS. Siehe Differentialdiagnose.

Prüfung von at-Risk-asymptomatische Familienmitglieder. Wenn ein STK11 pathogene Variante Hat sich in Einems betroffenen FAMILIEN, molekulargenetische Untersuchung von Risikofamilienmitglieder zu bestimmen, sterben notwendigkeit Einer kontinuierlichen Klinischen überwachung identifiziert Worden ist angemessen (siehe Bewertung der verwandschaft at Risk).

Die Eltern wollen oft Höhles genetischen Der Ständer ihrer Kinder kennen zu lernen, Bevor Screening, um sterben Einleitung unnötige Elle Elle Elle Verfahren bei Einems Art zu vermeiden, sterben nicht pathogene Variante geerbt hat sterben. Besonderes Augenmerk sollte auf Bildung der Kinder und ihre Eltern vor der genetischen Tests gegeben Werden. Ein-Plan sollte für sterben Art und Weise festgelegt Werden, in Denen ergebnisse den Eltern und Empfehlung: Ihren Kindern gegeben Werden.

Andere Aspekte zu berücksichtigen. Es wird empfohlen, Dass Ärzte PJS molekulargenetische Diagnostik und Einzelpersonen Bestellung unter Berücksichtigung der Testphase sterben Risiken zu verstehen, Vorteile und Grenzen des Tests vor, um Eine Probe in ein Labor zu schicken. Überweisung ein EINEN genetischen Berater und / oder ein Zentrum, in DM-Test routinemäßig angeboten Wird, Wird empfohlen.

Überlegungen in Familien mit Einems scheinbaren de novo pathogene Variante. If kein Elternteil Eines Probanden mit Einer autosomal-dominant sterben pathogene Variante in der Probanden oder Klinischen Nachweis der Erkrankung identifiziert hat, ist sterben pathogene Variante wahrscheinlich de novo. Allerdings MÖGLICH, nicht-medizinische Erklärungen einschließlich alternativer Vaterschaft oder Mutterschaft (zum beispiel mit der assistierten Reproduktion) und stille annahme ebenfalls geprüft Werden.

Die optimale Zeit für sterben Bestimmung der genetischen Risiko und Diskussion der Verfügbarkeit von Pränataltests ist vor der Schwangerschaft. In ähnlicher Weise über entscheidungen das Testen des genetischen Status-von Risiko asymptomatische Familienmitglieder bin vor der Schwangerschaft vorgenommen Werden Besten, um zu bestimmen.

Es ist angemessen, sterben genetische Beratung (einschließlich Einer Diskussion über Mögliche Risiken für Nachwuchs und reproduktive Optionen) für junge Erwachsene zu Bieten, sterben oder das Risiko betroffen Sind.

DNA-Banking ist sterben Speicherung von DNA-Amt für Eine Mögliche spätere verwendung (in der Regel aus weißen Blutkörperchen extrahiert). Da es wahrscheinlich ist, Dass Testmethodik und unser Deschamps von Genen, Allelvarianten und Krankheiten in der Zukunft verbessern Werd, sollte geprüft Bank DNA von betroffenen Personen gegeben Werden.

Pränataltests und Präimplantationsdiagnostik

Sobald der STK11 pathogene Variante Hat sich in Einems betroffenen FAMILIEN, Pränataltests für Eine Schwangerschaft mit Einems erhöhten Risiko und Präimplantationsdiagnostik Sind Mögliche Optionen identifiziert Worden.

Die unterschiede in der Perspektive Kann bei Medizinern und Innerhalb von Familien existieren, um sterben verwendung von pränatalen Tests in BEZUG auf, insbesondere Dann, wenn Prüfung zum Zweck der Die beendigung der Schwangerschaft eher als diagnostizieren FRÜH in betracht gezogen Werd. Obwohl sterben Meisten Zentren entscheidungen über pränatalen Tests in betracht ziehen Würden sterben Wahl der Eltern zu sein, ist sterben Diskussion über this Fragen angemessen.

Ressourcen

Genereviews Persönliche Hut sterben følgende krankheitsspezifische Ausgewählt und / oder Schirm Organisationen und / oder zur Anmeldung zu Gunsten von Personen mit of this disease und ihre Familien. Genereviews ist nicht Verantwortlich für sterben Informationen, sterben von other Organisationen zur verfügung Gestellt. Weitere Informationen über sterben Auswahlkriterien, klicken Sie hier.

Collaborative Group of the Americas auf Inherited Kolorektalkarzinom (CGA)

Erbliche Darmkrebs Nimmt Guts

Molekulargenetische Pathogenese

Genstruktur. Die Genstruktur (NM_000455.4) umfasst Zehn Exons, von Denen neun Übersetzt Werden. Eine Ausführliche Zusammenfassung der Gen- und Protein Informationen FINDEN Sie in Tabelle A. Gen .

Pathogene Allelvarianten. Mehr als 300 STK11 pathogenen Varianten gerechnet gerechnet gerechnet wurden bei Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom berichtet. Alle ArTeN von Varianten HaBen von Missense-Varianten von Ganz Gen-Deletion berichtet Worden. (Siehe Tabelle A. lokusspezifischen und HGMD ).

Abnormal Genprodukts. Nezu et al [1999] legen nahe, that Kurzen Varianten Deletion der Aminosäuren 1-310 der Kinaseaktivität von STK11 abschaffen resultierenden. Tiainen et al [2002] zeigten, sterben Dass Expression von mutierten STK11 im Bereich der Kinase-defizienten kultivierten Zellen angezeigt Überwiegend Kernimmunfärbung, Krieg darauf hindeutet, anomale Signaltransduktion. Mehenni et al [1998] Diskutiert sterben möglichen Auswirkungen Mehrere Missense-Varianten auf Proteinstruktur HABEN Kann sterben. Hemminki et al [1998] fanden heraus, Dass ein verkürztes Protein und Unsinn Varianten den Verlust der Kinase-aktivität in allen 23 Familiaren Gefallene und Zwei Simplex-Fälle vorhergesagt (das heißt einzelne Vorkommen in einer Familie) untersucht. Mehr HABEN vor Kurzem gerechnet gerechnet gerechnet wurden einige Personen mit PJS mit pathogenen Varianten in der C-Terminalen nicht-katalytischen Region identifiziert [Forcet et al 2005].

Krebs und gutartigen Tumoren

Referenzen

Veröffentlichten Richtlinien / Consensus Statements

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Empfohlene Literatur

Kapitel Hinweise

Autor Stellt fest,

Dr. Amos Hält EINEN Zuschuss von der American Cancer Society, STERBEN molekularen Genetik von Peutz-Jeghers-Syndrom zu untersuchen. Dr. McGarrity ist ein Gastroenterologe, sterben in der Teilweise und diagnostizieren von treatment Peutz-Jeghers-Syndrom Spezialisiert hat. Dr. Baker is a genetische Berater und medizinische Genetiker, bei der Erkennung von erblichen Krebs Prädisposition Syndrom Spezialisiert Hut sterben.

Autor Geschichte

Christopher I Amos, PhD (2001-heute)
Maria J Baker, PhD (2016-heute)
Marsha L Frazier, PhD; University of Texas MD Anderson Cancer Center (2001-2016)
Thomas J McGarrity, MD (2001-heute)
Chongjuan Wei, PhD; University of Texas MD Anderson Cancer Center (2001-2016)

Versionsgeschichte

14. Juli 2016 (sw) Umfassendes Update-veröffentlicht Live-

19. Mai 2004 (ca) Revision: Genetische Beratung

26. November 2003 (me) Umfassende-Aktualisierung veröffentlicht Webseite zu leben

23. Februar 2001 (me) Review geschrieben Webseite zu leben

11. Juli 2000 (ca) Original Vorlage

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